-
全基因組(zu)重測序
產品簡介
通(tong)過基因(yin)組(zu)測(ce)序(xu)(xu)可以一次性(xing)確(que)定(ding)某個體基因(yin)組(zu)全(quan)部DNA序(xu)(xu)列，即全(quan)基因(yin)組(zu)重測(ce)序(xu)(xu)（ Whole Genome Sequencing， WGS） 。結合生物信息分析(xi)(xi)，檢測(ce)基因(yin)組(zu)水平上發生的變異(yi)，包括SNP、 InDel、 SV、 CNV等。基因(yin)組(zu)測(ce)序(xu)(xu)作為(wei)一種強大的研(yan)(yan)究(jiu)工具，目(mu)前廣泛(fan)應用于科學和臨(lin)床(chuang)研(yan)(yan)究(jiu)，其龐大的測(ce)序(xu)(xu)數據為(wei)分析(xi)(xi)個體間(jian)差(cha)異(yi)、種群演(yan)化、臨(lin)床(chuang)疾病研(yan)(yan)究(jiu)提(ti)供了較為(wei)全(quan)面的依(yi)據。
技術路線圖(tu)
結果展示
SNP統計（左）； 雜(za)合性缺失(shi)分(fen)析（中）； 變異全(quan)局總(zong)覽（右(you)）
蛋白互作網絡圖(tu)(tu)（左）；關聯分析(xi)曼哈頓圖(tu)(tu)（中(zhong)）； 高頻基因全景(jing)突變展示圖(tu)(tu)（右）
送樣要求
應用方向
癌癥基因組研究
腫瘤(liu)(liu)(liu)易(yi)感基因、腫瘤(liu)(liu)(liu)致病機理、腫瘤(liu)(liu)(liu)轉(zhuan)移/復(fu)發(fa)/異質性(xing)；
遺傳疾病基因組研究
單基因病(bing)、罕見病(bing)、復雜疾病(bing)、新生突變；
藥物(wu)基因組研(yan)究
耐藥(yao)(yao)機制、靶向用藥(yao)(yao)；
人群隊列及群體進化研究
正常人群隊列、疾(ji)病人群隊列、環境因子累積突變。
應用案例
全(quan)外顯子組測序(xu)和重測序(xu)解析人黑色(se)素腫瘤的進化突變特征
Evolution of late-stage metastatic melanoma is dominated by aneuploidy and whole genome doubling
發表雜(za)志：Nature Communications（IF: 14.919）； 發表(biao)時(shi)間： 2021年 3月； 應用技術： 全基因組重測，全(quan)外(wai)顯子組測(ce)序
雖然(ran)黑(hei)(hei)(hei)色素(su)(su)(su)瘤(liu)是由(you)起(qi)始(shi)黑(hei)(hei)(hei)色素(su)(su)(su)細(xi)胞的(de)(de)(de)點突變和(he)(he)(he)有限的(de)(de)(de)局部拷貝數變異引起(qi)的(de)(de)(de)，但其(qi)致(zhi)命轉移性疾病(bing)特(te)征(zheng)遺傳變異的(de)(de)(de)本(ben)(ben)質尚(shang)不(bu)清楚。本(ben)(ben)研究選(xuan)(xuan)取(qu)13名患者(zhe)不(bu)同部位和(he)(he)(he)不(bu)同時間的(de)(de)(de)黑(hei)(hei)(hei)色素(su)(su)(su)瘤(liu)樣(yang)本(ben)(ben)，通(tong)過全外(wai)顯(xian)(xian)子(zi)組(zu)測(ce)序（WES） 和(he)(he)(he)全基因(yin)組(zu)重測(ce)序（WGS） 及數據分析(xi)，解析(xi)了(le)人類(lei)黑(hei)(hei)(hei)色素(su)(su)(su)瘤(liu)從早期(qi)發(fa)展(zhan)到晚期(qi)的(de)(de)(de)進化突變特(te)征(zheng)。對88個(ge)腫瘤(liu)樣(yang)本(ben)(ben)的(de)(de)(de)全外(wai)顯(xian)(xian)子(zi)組(zu)和(he)(he)(he)基因(yin)組(zu)測(ce)序數據顯(xian)(xian)示，只有有限的(de)(de)(de)獲得性點突變以及一些(xie)轉移瘤(liu)中(zhong)(zhong)存在缺(que)(que)失突變。相比之下，黑(hei)(hei)(hei)色素(su)(su)(su)瘤(liu)的(de)(de)(de)進化主要由(you)全基因(yin)組(zu)加倍和(he)(he)(he)大規(gui)模非整(zheng)倍體主導(dao)，在這些(xie)非整(zheng)倍體中(zhong)(zhong)，廣泛的(de)(de)(de)雜合性缺(que)(que)失（LOH） 甚至在從未接受治療(liao)的(de)(de)(de)患者(zhe)和(he)(he)(he)一些(xie)患者(zhe)的(de)(de)(de)原發(fa)性皮膚黑(hei)(hei)(hei)色素(su)(su)(su)瘤(liu)中(zhong)(zhong)導(dao)致(zhi)了(le)點突變、新抗(kang)原和(he)(he)(he)結(jie)(jie)構變異。這些(xie)結(jie)(jie)果表明，基因(yin)組(zu)完整(zheng)性的(de)(de)(de)失調是黑(hei)(hei)(hei)色素(su)(su)(su)瘤(liu)進展(zhan)過程(cheng)中(zhong)(zhong)選(xuan)(xuan)擇性克隆(long)優勢的(de)(de)(de)關鍵驅動因(yin)素(su)(su)(su)。
在早期(qi)或晚期(qi)疾病中癌基因突變分(fen)布(bu)（左）； 受拷貝數改(gai)變影響(xiang)的每個組(zu)織樣(yang)本的基因組(zu)比(bi)例（右）
LOH事件對結構(gou)變異的影響（左）； 基于拷貝數構(gou)建腫瘤發生系(xi)統進化(hua)樹（右(you)）
