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基因治療藥物：脫靶效應檢測分析
全基(ji)因組脫靶基(ji)因檢(jian)測技術可(ke)全面檢(jian)測到基(ji)因編輯導致的單核苷酸突變(bian)(bian)（SNV）、插入缺失變(bian)(bian)異(yi)（Indels）、染色體(ti)重排、拷貝數(shu)變(bian)(bian)異(yi)（CNV）和結構變(bian)(bian)異(yi)（SV）。
產品優勢
超高通量
可對每(mei)個樣本的5,000-10,000個細胞進行多組學(xue)分析；
平臺唯一
目前唯一的高通(tong)量單細胞(bao)DNA（SNV、 InDel、 CNV、 LOH和(he)易位）檢(jian)測平(ping)臺，唯一的高通(tong)量單細胞(bao)DNA和(he)蛋(dan)白質聯合(he)檢(jian)測平(ping)臺；
高靈敏度
能(neng)檢(jian)測到0.1%亞克隆，即可檢(jian)測到0.1%細胞群體中發生(sheng)的(de)突(tu)變(bian)；
流程簡單
工作流程簡單，深(shen)度(du)的(de)數(shu)據(ju)分(fen)析及可視化，一鍵構建細胞水(shui)平上突變圖譜、探(tan)索克(ke)隆(long)分(fen)布和(he)(he)克(ke)隆(long)進化等(deng)，實現DNA和(he)(he)蛋白分(fen)析結果(guo)的(de)共呈現。
定制服務
可選擇已有的目錄化Panel，也可根據研究需(xu)求進行靶向(xiang)DNA&蛋白(bai)質panel定制；
高性價比
與低(di)通量(liang)或傳統人工操作等方法相比，成(cheng)本(ben)降低(di)數十倍；
經驗豐富
百奧(ao)益康技術團隊現已(yi)累積(ji)150余種(zhong)不同組織類型、10000余個樣品的單細胞測(ce)序經驗。
送樣要求
應用案例
單細胞DNA測序揭示海綿狀血管畸形致病機制
PIK3CA and CCM mutations fuel cavernomas through a cancer-like mechanism
發表雜志(zhi)：Nature （IF: 49.962）； 發(fa)表(biao)時間： 2021年 6月； 應用技術： Mission Bio 單(dan)細胞多組學測序(xu)
血管畸形如腦部海綿狀血管畸形（CCMs） 是年輕人中風和癱瘓的重要病因。對小鼠模型的研究結果顯示，同時存在KRIT1基因功能缺失和PIK3CA基因獲得性突變的小鼠發展出嚴重的CCM病變。通過對79個手術切除的CCM病變樣本的66個基因（包括CCM相關基因和PIK3CA）的bulk測序，發現人類CCM病變組織中也含有PIK3CA突變，并存在多個不同的突變位點。為了確定PIK3CA和CCM相關基因的體細胞突變是否出現在人類CCM的同一細胞中，本研究使用3個散發性和兩個家族性CCM進行了單細胞核DNA測序。結果表明，大多數突變細胞核包含所有已鑒定的CCM相關基因和PIK3CA體細胞突變，較少的細胞核顯示了每種可能的基因型組合。這說明， PIK3CA和CCM相關基因的體細胞突變發生在同一細胞中。此外，為進一步探究CCM的機制，本研究還利用小鼠模型對CCM中的信號轉導進行了研究。
GOF PIK3CA突(tu)變和(he)LOF CCM突(tu)變在人類CCM的(de)同一細胞中(zhong)共存
百奧益康單(dan)細胞測序
為(wei)生物醫藥(yao)研發企業客(ke)戶提供單細胞(bao)水平多(duo)組學精準解決(jue)方案
服務類型
服務流程
技(ji)術(shu)平(ping)臺
10x Genomics單細胞轉錄組平臺
Mission Bio 單細胞基因組平臺
IsoPlexis 單細胞蛋白質組平臺
NGS平臺(tai)：全(quan)轉錄組WTS測序(xu)、全(quan)基因組WGS測序(xu)、全(quan)基因組WES測序(xu)等(deng)平臺(tai)。
